뱃속 아기 건강 체크! 기형아 검사

소중한 아기를 품고 행복한 하루하루를 보내고 있는 예비 엄마😍 뱃속 아기가 잘 자라고 있는지, 건강에는 이상이 없는지 확인해 보기 위해 기형아 검사를 받아볼 필요가 있어요! 그런데 기형아 검사가 워낙 종류도 다양하고, 또 병원마다 추천하는 검사들이 조금씩 다르다 보니~ 어떤 검사를 받아야 할지 마음을 딱 정하기가 상당히 힘들죠😅
그래서~ 저희 레디베이비가 예비 엄마님들이 조금 더 수월하게 자신에게 맞는 ‘기형아 검사’를 선택할 수 있도록 돕고자, 관련 필수 정보들을 정리해 봤어요! 함께 태아 기형아 검사의 종류와 특징들에 대해 하나하나 꼼꼼하게 짚어보고 나면, 본인에게 적합한 방식의 기형아 검사를 선택해 뱃속 아기의 건강 상태를 체크하고, 앞으로 태어날 아기를 위해 이것저것 준비해 둘 수 있을 거예요❤

Point 1. 기형아 선별 검사의 종류 및 특징

Point 1. 비침습적 기형아 선별 검사의 종류 및 특징

기형아 선별 검사는 태아가 가지고 있을 수도 있는 기형 확률을 알려주는 검사로, 확진 검사를 필요로 하는 임신부를 가려내는 것이 목적이라 할 수 있어요. 엄마와 뱃속 아기에게 직접적 해를 끼칠 위험이 없는 비침습적 방식으로 진행되기 때문에, 최근에는 모든 임신부에게 이런 선별검사를 우선적으로 권고하는 추세랍니다.
기형아 선별 검사의 종류를 살펴보면, 가장 간단하면서도 기초적인 초음파 검사 · 혈액 내 호르몬 세 가지를 측정해 기형 위험도를 확인하는 트리플 검사 · 네 가지 항목을 측정하는 쿼드 검사 · 두 차례에 걸쳐 총 여섯 가지 항목을 검사하는 통합 선별 검사 · 높은 기형 발견율을 자랑하는 정밀 선별 검사인 NIPT · 태아 기형 유무 확인 검사의 끝판왕급인 정밀 태아 형태 초음파 검사 등이 있는데요, 이 중 가장 많이 시행되고 있는 선별 검사인 ‘기초적 초음파 검사 · 쿼드 검사 · 통합 선별 검사 · NIPT · 정밀 태아 형태 초음파 검사’ 에 대해 자세히 알아보도록 해요!

1-1. 기초적 초음파 검사

✅ 기초적 초음파 검사 – 태아 목덜미 투명대 검사

▪ 검사 시기: 임신 10~14주
▪ 기형 발견율: 64~70%
가장 기초적인 기형아 검사이자 태아 기형아 검사의 첫 시작점이라 할 수 있는 ‘태아 목덜미 투명대 측정 검사 (NT)’는 태아의 목둘레를 측정하는 초음파 검사로, 이때 태아의 코 뼈의 형성 상태도 함께 확인해보게 됩니다. 검사가 매우 간단하고 비용이 저렴하다는 장점이 있으며, 만약 검사 결과 태아의 목덜미 투명대가 3mm 이상이거나, 코 뼈의 무형성 혹은 저형성 등의 이상 징후가 관찰될 경우 염색체 이상 및 기형 가능성이 있기 때문에 추가적 검사를 받아볼 것을 권유받게 돼요.

1-2. 쿼드 검사

✅ 쿼드 검사 – Quad test

▪ 검사 시기: 임신 14~22주
▪ 기형 발견율: 79~82%
채혈을 통해 모체 혈액 내 ‘알파 태아 단백(AFP) · 융모성선자극호르몬(hCG) · 비결합 에스트리올(uE3) · 인히빈 A(Inhibin A)’ 총 네 가지 호르몬 수치를 측정하는 검사로, 비용은 약 1~2만원선으로 아주 저렴하며 보통 보건소에서 무료로 검사를 지원해주는 경우가 많답니다.

1-3. 통합 선별 검사

✅ 통합 선별 검사 – Integrated test

▪ 검사 시기: [ 1차 검사 – 임신 10~14주 ] , [ 2차 검사 – 임신 14~22주 (1차 검사 4주 후 시행) ]
▪ 기형 발견율: 90~96%
Integrated test는 현재 가장 많이 시행되는 통합적 기형아 검사로, 1차적으로 기초적 초음파(태아 목덜미 투명대)검사와 임신 관련 혈장 단백질 수치 검사를 시행하고, 2차적으로 쿼드 검사 항목에 해당하는 혈액내 호르몬 네가지를 측정한 뒤, 이 여섯가지 항목의 검사 결과를 모두 통합해 태아의 기형 위험도를 산출해 내기때문에 기형 발견율이 높은 편이에요! 검사 비용은 약 6~8만원 선으로 쿼드 검사보다 비용 부담이 있기는 하지만, 최근 이 통합 기형아 검사비를 지원해주는 보건소들도 있다고 하니 거주지 관할 보건소에 문의해 보세요!

📢 트리플 검사, 쿼드 검사, 통합적 기형아 검사에서 염색체 이상 가능성이 높게 나왔다고 하더라도, 진짜 아기에게 염색체적 이상이 있을 확률은 굉장히 낮다고 하니, 너무 크게 걱정하지 않으셔도 돼요~ 일단 담당의와 상의 후 추가적 검사 시행을 고민해 보고, 남편과 함께 추가 검사 시행 여부를 결정할 수 있도록 합니다.
단, 기형아 출산 위험 인자를 갖고 있거나 만 35세 이상의 고령 · 고위험 임신부라면 가능한 추가적 검사를 통해 태아의 기형 여부를 진단해 보도록 해요!

1-4. NIPT

✅ NIPT – Non-Invasive Prenatal Test

▪ 검사 시기: 임신 10주 이후
▪ 기형 발견율: 95~99%
모체 혈액내에 존재하는 세포유리 태아 DNA를 이용해 다운증후군을 포함한 염색체 수적 이상 및 성염색체 이상 여부를 살펴볼 수 있는 비침습적 기형아 선별 검사인 NIPT는 브랜드에 따라 ‘더맘스캐닝 · 하모니 · 제노맘 · 니프티’ 등 다양한 이름으로 불리며, 브랜드에 따라 기형 발견 정확도를 더 높이기 위해 신경관 결손에 대한 검사도 추가적으로 포함해 진행하는 곳도 있어요. 선별 검사 중 기형아 진단 정확도가 가장 높다는 장점으로 인해, 최근 고령 · 고위험 임신부들에게 우선적으로 권고되고 있는 기형아 정밀 선별 검사입니다. 하지만 검사 비용이 50~90만 원 선으로 금전적 부담이 크고, 아직까지 다태임신 · 쌍둥이 소실 · 산모가 염색체 이수성을 가진 경우 등에는 적용하기가 힘들다는 한계가 존재해요.

1-5. 정밀 태아 형태 초음파 검사

✅ 정밀 태아 형태 초음파 검사

▪ 검사 시기: 임신 20~24주
▪ 기형 발견율: 80~90%
앞서 언급한 임신 초반에 진행하는 선별적 기형아 검사 대부분은 태아 염색체나 신경관 결손증 이상 유무 확률을 살펴보는 검사인데요, 이런 혈액 검사들이 무사히 통과되고 나면~ 태아 기형아 검사의 끝판왕! ‘정밀 태아 형태 초음파 검사’를 통해 기형 여부를 선별해내게 됩니다.
정밀 초음파를 통해 태아의 뇌 · 심장 등 인체의 주요 기관에는 이상이 없는지, 위·방광 등 장기가 모두 제자리에 잘 있는지, 척추 등 뼈의 형태나 개수는 정상인지, 사지와 이목구비는 제대로 다 갖추어져 있는지 하나하나 꼼꼼하게 살펴보게 되는데요, 이 검사 시기의 태아는 약 300~400g 정도로 굉장히 작기 때문에, 아무리 자세히 살펴보려 해도 초정밀한 문제들은 발견하기 힘들 수 있답니다.

📢 선별검사의 결과는 ‘저위험군’과 ‘고위험군’으로 나뉘는데요. ‘고위험군’ 판정을 받았을 경우에는 확진을 위해 추가적으로 융모막 검사나 양수 검사 같은 진단 검사를 받아야 하며, ‘저위험군’ 판정을 받았다면 기형 가능성이 아주 낮기 때문에 일반적으로 추가 검사가 필요하지 않아요! 다만 예비엄마가 만 35세 이상이거나 기형아 출산의 위험인자를 갖고 있는 경우라면, ‘저위험군’ 결과를 받았더라도 추가적으로 확진 검사를 받는 것이 좋을 수 있으니, 담당의와 상담 후 남편과 상의해 추가 검사 진행 여부를 결정할 수 있도록 합니다.

Point 2. 기형아 진단 검사의 종류 및 특징

Point 2. 침습적 기형아 진단 검사의 종류 및 특징

만 35세 이상의 고령 고위험 임신부라거나, 가족 중에 유전적 혹은 염색체적 이상을 가진 사람이 있다거나, 선별 검사에서 기형이 의심되는 ‘고위험군’판정을 받은 경우, 정확한 확진을 위해 융모막 검사나 양수 검사 같은 진단 검사를 추가적으로 진행하게 되는데요~ 이와 같은 진단 검사는 확진 검사라고도 불리며, 99굉장히 높은 기형아 진단율로 염색체 수적 이상뿐만 아니라 형태적 이상도 판단 가능하다는 큰 장점을 갖고 있답니다.
이 때문에 십여 년 전만 해도 기형아 출산 위험인자를 가진 임신부에게 처음부터 이런 진단 검사를 받아 볼 것을 권했었지만, 최근 NIPT와 같은 기형 발견율이 높은 정밀 선별 검사가 등장하면서, 침습적 방식으로 진행되어 약 0.02~1%의 확률로 일시적 질 출혈 · 양막 파수 · 조기진통 · 유산 등의 합병증을 유발할 가능성이 있는 진단 검사보다는, 먼저 NIPT를 받아보고 검사 결과에 이상이 있을 경우 아래와 같은 확진 검사를 추가적으로 진행하는 것을 권고하는 추세랍니다.

2-1. 융모막 검사

✅ 융모막 융모 생검

▪ 검사 시기: 임신 9~13주
▪ 기형아 진단율: 90~99%
초음파를 보며 복부 또는 자궁 경부에 가늘고 긴 주삿바늘을 찔러 넣어 태반 조직 일부를 채취해 태아의 기형 여부를 진단하는 침습적 방식의 확진 검사로, 양수 검사보다 이른 시기에 염색체 이상을 감별할 수 있고, 양막 외에서 이루어지는 검사라 좀 더 안전하기도 해요. 태반 일부를 뜯어낸다는 것이 고통스러울 것 같아 무서워하는 분들이 많지만, 숙련된 의사 선생님들에게 검사를 받을 경우 양수 검사 수준으로 톡! 찌르는 느낌과 함께 큰 통증 없이 채취가 끝나는 경우가 대부분이니 크게 걱정하지 않아도 돼요~ 다만 검사 비용이 약 80~100만 원, 미세결실 검사까지 같이 진행할 경우 120~180만 원 정도로 금전적 부담이 꽤 크다는 단점이 있어요.

2-2. 양수 검사

✅ 양수 검사

▪ 검사 시기: 임신 16~20주
▪ 기형아 진단율: 99.9%
초음파를 보면서 임신부 자궁 내부에 가늘고 긴 주사기를 꽂아 넣어 약 20~30cc의 양수를 채취해 태아 기형을 진단하는 침습적 방식의 확진 검사로 가장 높은 기형 진단율을 자랑합니다. 배에 주사기 바늘을 찔러 넣고 양수를 뽑아낸다고 하니 너무 아플 것 같아서 두려워하며 검사를 꺼리는 분들도 있는데요~ 마취 없이 진행이 가능할 정도로 큰 통증은 없다고 해요! 물론 통증에 개인차는 있지만 대부분 생리통 수준의 뻐근함을 느끼는 정도라 하니 너무 걱정하지 마세요. 다만 검사 비용이 약 50~100만 원 정도라 금전적 부담이 크다는 단점이 있어요.

📢 침습적 방식의 진단 검사의 경우 아주 낮은 확률로 합병증을 유발할 가능성이 있고, 또 태아의 기형을 확진해낸다고 해서 어떠한 치료 방법이 있는 것도 아닌지라, 이런 진단 검사를 받아야 할지 말아야 할지 의견이 분분한 실정이에요.
하지만 진단 검사를 통해 태아의 기형 여부를 미리 알게 될 경우, 엄마 아빠가 마음의 준비를 할 수 있고, 아기를 위해 이런저런 대비책들을 마련해 둘 수 있는 시간이 주어진다는 장점도 있으니~ 만약 기형아 선별 검사에서 고위험군 판정을 받게 되었다면, 먼저 주치의와 상담 후, 부부가 잘 상의해 진단 검사를 시행할지 여부를 결정할 수 있도록 합니다.

아기를 품은 엄마에게 아기의 건강은 가장 중요한 일이자 제일 걱정되는 부분이기에, 산전 기형아 검사는 아이와의 건강한 만남을 준비하는 예비 엄마들에게 꼭 필요한 검사라고 할 수 있어요🤰
이 글이 태아 기형아 검사를 받아야 할지 말아야 할지, 또 받아야 한다면 어떤 검사를 받을 것인지 고민하고 계시는 예비 엄빠님들에게 조금이나마 도움이 되길 빌며❤ 저희 레디베이비는 다음번에도 알차고 유익한 정보글로 돌아오겠습니다😉 기다려 주세요~ 커밍 쑨🙌